Latviski English

Jauns pētījums “Reto pārmantoto slimību izraisošo faktoru izpēte izmantojot pilna genoma sekvenēšanas pieeju”

Sarkans_WBC.jpg

1. aprīlī, Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centrā sadarbībā ar Valsts iedzīvotāju genoma datubāzi, tiek uzsākts projekts Darbības programmas "Izaugsme un nodarbinātība" 1.1.1. specifiskā atbalsta mērķa "Palielināt Latvijas zinātnisko institūciju pētniecisko un inovatīvo kapacitāti un spēju piesaistīt ārējo finansējumu, ieguldot cilvēkresursos un infrastruktūrā" 1.1.1.1. pasākuma "Praktiskas ievirzes pētījumi" 2. atlases kārtas ietvaros.

Reto pārmantoto slimību izraisošo faktoru izpēte izmantojot pilna genoma sekvenēšanas pieeju” (Projekta identifikācijas Nr.: 1.1.1.1/18/A/096). Projekta zinātniskā vadītāja ir Dr. biol. Inna Iņaškina. Šajā projektā sadarbības partneris ir SIA Latvia MGI Tech.

Īsumā par pašu projektu:

Projekta vispārīgais mērķis ir uzlabot sabiedrības veselību, uzlabojot zināšanas par retās pārmantotās slimības izraisošajiem ģenētiskajiem faktoriem un uzlabojot to diagnostiku. Projekta specifiskais mērķis ir identificēt jaunus ģenētiskos faktorus kā slimības cēloņus pacientiem ar retajām pārmantotājām slimībām, kuriem patogēnie varianti līdz šim nav identificēti ar klasiskajām ģenētiskās analīzes metodēm, piemēram, salīdzinošo genoma hibridizāciju, gēnu paneļu un pilna eksoma masīvo paralēlo sekvencēšanu.

Projekta mērķa sasniegšanai ir paredzētas sekojošas aktivitātes:

1.         Izstrādāt kritērijus reto pārmantoto  slimību pacientu atlasei un iesaistīt tos projektā. Projektā tiks iesaistīti tikai pacienti, kuriem jau ir veikta plaša ģenētiskā izmeklēšana, bet kuriem nav uzstādīta diagnoze, vai nav atrasti izraisošie ģenētiskie faktori.

2.         Veikt atlasīto pacientu pilna genoma sekvencēšanu (WGS), un iegūto datu bioinformātisko analīzi.

3.         Veikt ar WGS metodi identificēto ģenētisko variantu validāciju un interpretāciju,  izmantojot pieejamos zinātniskās informācijas avotus (publikācijas, ģenētisko variantu un medicīniskās datubāzes, kā arī datubāzes par pieejamajiem dzīvnieku modeļiem).

Pētījumam tiks izmantoti jaunākie inovatīvo tehnoloģiju risinājumi, ko piedāvā biomedicīnas, biotehnoloģiju un bioinformātikas nozares.