Latviski English

Ģenētiskie dati

Ģenētiskie dati

Valsts iedzīvotāju genoma datu bāze ir nacionāla mēroga projekts, kas paredz radīt Latvijas iedzīvotāju veselības un ģenētiskās  informācijas apzināšanas, uzglabāšanas un apstrādes sistēmu, kas kalpos pētnieciskiem, profilaktiskiem un ārstnieciskiem mērķiem. Valsts iedzīvotāju genoma datubāzi veido un uztur Latvijas Biomedicīnas un studiju centrs.

Genoma datu bāzes mērķis ir izveidot ģenētiskā materiāla un informācijas bāzi, lai uzlabotu dažādu slimību (sirds slimību, diabēta, vēža un daudzu citu) noteikšanu un ārstēšanu, kā arī lai veicinātu daudzu slimību novēršanu. Genoma datu bāze plāno apkopot informāciju un ģenētisko materiālu par 40 000 - 60 000 Latvijas iedzīvotājiem, lai pētītu, kā cilvēku veselību ietekmē to gēni saistībā ar dzīves stilu un apkārtējo vidi.

Izmantojot cilvēku sniegto informāciju, analīžu rezultātus un ģenētiskos paraugus, zinātnieki varēs noskaidrot, kāpēc dažiem cilvēkiem attīstās kāda slimība, bet citi paliek veseli. Tas, savukārt, palīdzēs atrast jaunus ārstēšanas veidus, lai novērstu nopietnas veselības komplikācijas un pāragru nāvi. Līdzīgi kā asins donoru gadījumā, Genoma datu bāze ne vienmēr sniegs tūlītēju risinājumu tieši iesaistītajiem cilvēkiem, bet palīdzēs ārstēt un novērst līdzīgas slimības mūsu bērniem un citiem cilvēkiem nākotnē. Atsevišķos gadījumos cilvēkam atklātie gēnu defekti var uzlabot ārstēšanu uzreiz.

Šādas iespējas pētniecībā kļuva iespējamas pēc tam, kad 2000. gada vidū galvenajos vilcienos tika noskaidrota cilvēka genoma struktūra (3,2 miljardi nukleotīdu, ap 22 000 gēnu). Tiek prognozēts, ka tuvāko 10-20 gadu laikā notiks apvērsums biotehnoloģiju lietošanā un mūsu izpratnē par iedzimtības nozīmi gandrīz visu slimību izcelsmē. Tas pavērs līdz tam neapjaustas iespējas slimību profilaksē un nākotnē pārveidos tradicionālo medicīnu un veselības aizsardzības sistēmu attīstītajās valstīs. Genoma datu bāzes mērķis ir ne tikai radīt pamatus jauno biotehnoloģiju ienākšanai Latvijas medicīnā un veselības aizsardzībā, bet arī sagatavot Latvijas normatīvo vidi un informēt sabiedrību par gaidāmajām pārmaiņām.

Valsts iedzīvotāju genoma datu bāzes izmantošanas jomas

Veselības aprūpes pasākumu organizēšana. Genoma datubāzes īstenošana dos iespēju informēt veselības aprūpes organizētājus Latvijā par to slimnieku vai slimības riskam pakļauto indivīdu skaitu, kuru slimības iemesls ir izmaiņas genomā. Tas dos iespēju efektīvāk plānot šo slimību diagnostiskos, terapeitiskos un preventīvos pasākumus valsts mērogā.

Slimību diagnostika. DNS izmeklējumi, atšķirībā no tradicionālajām diagnostikas metodēm, ļaus atklāt slimību izraisošās mutācijas ne tikai pēc slimības parādīšanās, bet arī pirms slimības iestāšanās un arī pirms dzimšanas.

Slimību ārstēšana. Pavērsies iespēja agrāk uzsākt slimnieka ārstēšanu, novērst vai ierobežot slimības pazīmju izpausmi, saglabājot cilvēku darbaspējas un ietaupot līdzekļus, kas būtu nepieciešami ārstēšanai un sociāliem pabalstiem. DNS izmeklējumi būs nepieciešami daudzu monogēno un multifaktoriālo slimību gadījumos.

Farmakoģenētika. Noskaidrojot cilvēku ģenētiskā profila saistību ar reakciju pret dažādiem medikamentiem, radīsies iespēja katram cilvēkam izvēlēties piemērotākos medikamentus, izvairoties no blakusefektiem.

Populācijas skrīnings. Pilnveidojoties DNS izmeklējumu tehnoloģijai (daudzu gēnu vienlaicīga analīze lielam indivīdu skaitam un pat individuāla genoma koda noskaidrošana), paaugstinoties sabiedrības zināšanu līmenim ģenētikā, kļūs iespējama visu indivīdu brīvprātīga DNS analīze. Tas ļaus savlaicīgi atklāt tos indivīdus, kuriem vai kuru pēcnācējiem ir augsts kādas ģenētiskas (monogēnas vai multifaktoriālas) slimības rašanās risks, kā arī stimulēs ievērot tādu dzīves stilu, kas ļautu izvairīties no saslimšanas.

Jauni ārstnieciski preparāti un metodes. Atklājot jaunus ar patoloģiju saistītus gēnus un identificējot mutācijas tajos, pavērsies iespējas radīt jaunus ārstnieciskus preparātus un terapijas metodes, kas balstīti uz gēnu tehnoloģijas un molekulārā dizaina pamatiem. Tāpat būs iespējams arī atklāt indivīdus ar izmainītu reakciju uz noteiktiem vides faktoriem un medikamentiem, pielietojot efektīvu un saudzējošu individuālu terapiju. Šajā jomā iespējama produktīva sadarbība ar biotehnoloģijas un farmaceitiskām firmām.